Ali zna kdo šteti do tri?

Redke bolezni so izredno velika skupina različnih kompleksnih bolezenskih stanj, okoli 8000 različnih bolezni je, ki posamezno prizadenejo manj kot enega od 2000 ljudi (torej pol tisočinke), vendar pa kumulativno zajemajo nekje od pet do sedem odstotkov prebivalstva. Glede na velikost populacije v Republiki Sloveniji lahko ocenimo, da z eno od redkih bolezni živi okoli 100.000 bolnikov. Glede na nekajletno statistiko tudi lahko izračunamo, da se na leto rodi približno 20.000 otrok, od teh jih ima okoli 1000 eno od teh redkih bolezni. Vse te bolezni niso vidne takoj ob rojstvu, tudi ne sočasno, se pa v otroški dobi izrazi okoli 80 odstotkov vseh redkih bolezni, velika večina med njimi je genetsko pogojena. Torej ima vsak dvajseti otrok v vsaki generaciji eno od redkih bolezni, ki so večinoma genetsko pogojene. Za primer, pred kratkim je bila javnosti predstavljena spinalna mišična atrofija, degenerativna bolezen, s katero se v vsaki generaciji v Sloveniji (20.000 živorojenih otrok), torej vsako leto, rodita eden do dva otroka.

Zakaj navajam te številke? Razlaga bo malo daljša.

V prvem odstavku je omenjena populacija. To sestavljajo osebki, ki živijo na nekem območju in so očitno potomci svojih staršev, ki se med seboj skoraj naključno genetsko križajo (da, tudi v Sloveniji, saj prisilne poroke niso dovoljene), imajo skupne potomce moškega ali/ in ženskega spola. In ti potomci so nosilci genetskega materiala staršev, od vsakega dobijo en set kromosomov, katerih DNA-zapis v eni spolni celici ni identičen zapisu v drugi spolni celici. Zato se brat loči od brata, sestra od sestre, brat od sestre pa sploh. Precejšnja izjema so enojajčni dvojčki, pa še pri njih so razlike v ekspresiji ter epigenetskih modifikacijah genov in drugih mehanizmih.

V prvem odstavku govorimo o velikosti prirastka v Sloveniji, to je okoli 20.000 novorojenih otrok na leto. Ob oploditvi pride do sestavljanja materinih 23 kromosomov z očetovimi 23 kromosomi v skupno 46 kromosomov, pri čemer je mogoče, da se ob oploditvi naprej prenesejo tudi kromosomi, katerih DNA vsebuje napake, spremembe, izbrise, obrate kosov DNA, na kratko DNA, v kateri so mutacije. V vsaki generaciji otrok v Sloveniji je pet odstotkov, torej 1000 takih nesrečnih dogodkov, genetsko pogojenih redkih bolezni, ki jih z velikim trudom zdravijo in lajšajo v slovenskih kliničnih centrih in bolnišnicah.

Zakaj je ta statistika razmerij tako pomembna?

Zato ker nam pove, da je treba podatke o pandemiji covid-19 za otroke s to boleznijo, otroke z dolgoročnimi posledicami zaradi covid-19, mlade odrasle, odrasle, odrasle z dolgoročnimi posledicami, starejše odrasle in starostnike pač gledati in šteti po generacijah. Upoštevati je treba enako kot pri petih odstotkih različnih kompleksnih bolezenskih stanj na generacijo, da nimamo vsi enakega genoma, da nismo vsi enako genetsko odporni proti gripi ali covid-19 in da ne moremo enostavno napovedati, kdo je bolj ali manj odporen proti covid-19 in kakšne posledice bi lahko imel ob razvoju te bolezni.

Zato je toliko pomembnejše cepljenje, proti gripi in tudi proti covid-19 ter otroškim boleznim (leta 1927 je na primer brez cepljenja do tretjega leta umrla polovica otrok, do 15. leta pa od preostanka še polovica). Seveda imajo po cepljenju nekateri zvišano telesno temperaturo in jih bolj bolijo mišice in kosti kot druge, ki vsega tega ne čutijo. Pri nekaterih žal pride do manjših zapletov že ob cepljenju. Ampak da do takih reakcij pride, je za cepiva znano, tudi pri cepljenju proti gripi. In minejo v enem dnevu ali dveh.

Pomemben je drug logičen premislek: aha, po cepljenju boste imeli vročino, bolečine v mišicah, slabo počutje, vrtoglavico, bruhanje, drisko, lahko vse to in še kaj drugega. To vas moti. Verjamem. Mene tudi. Torej se ne bi želeli cepiti. Ampak v svojih zahtevah po varnejšem cepivu brez stranskih učinkov si morda lahko predstavljate, kakšen in kako močan bi šele bil lahko odziv vašega imunskega sistema ob zaresni okužbi z virusom covid-19, če se že na cepivo, ki ne vsebuje živega virusa, ampak le delček njegovega plašča, vaš imunski sistem odzove tako burno? Si res želite ostati necepljeni in tvegati, da zbolite? Nekateri očitno gotovo.

Ampak potem sledi tretji logični premislek: če se torej nočemo kontrolirano cepiti, ker ne želimo tvegati majhne bolečine, kratkotrajnega slabega počutja in/ali ker nas je strah morebitnih izredno redkih krvnih strdkov, nam ostane samo to, da naredimo vsak svoj eksperiment in tvegamo bolečine, slabo počutje, morebitne krvne strdke in druge izrazite komplikacije ob nekontrolirani okužbi s covid-19.

Zdaj pa se spomnimo prej predstavljenih petih odstotkov genetskih napak v populaciji. Torej 95 odstotkov predstavnikov vsake generacije imamo za zdrave, brez genetskih obolenj. Vendar so odzivi teh 95 odstotkov na isto bolezen izkustveno in potrjeno znotraj vsake generacije zelo različni: isti prehlad, gripo ali covid-19 bodo nekateri preboleli, ne da bi zares vedeli, da je kaj narobe (okoli 40 odstotkov), drugih 40 odstotkov bo dobro vedelo, da so bolni, telesna temperatura bo narasla, pojavili se bodo bolečine in slabo počutje, ki bo trajalo, preostalih okoli 15 odstotkov se bo počutilo izrazito slabo in bodo potrebovali in poiskali medicinsko pomoč, preostalih pet odstotkov jih bo potrebovalo pomoč najbolj izpopolnjene medicinske opreme, izurjenega kadra, dolgotrajne oskrbe in intenzivne terapije ali celo operacije. Kdo bo zavrtel to ruleto in čakal na evolucijski test interakcije lastnega genoma s covid-19 in bo zavrnil cepljenje?

In še zadnji streznitveni premislek glede covid-19. Ali je to morda ebola? So to črne koze? Je to kuga? Bi raje imeli katero od teh bolezni ali covid-19? Bi raje imeli raka, tako kot tisti nesrečniki, ki pol leta pogosto niso mogli do zdravnika zaradi pandemije covid-19 in katerih obolenj niso odkrili? Bi raje imeli drugo obolenje, ki je ostalo neodkrito zaradi pandemije in zaradi tega lahko zastarano, morda je postalo celo neozdravljivo? Verjetno ne. Da se ta vrtiljak začne ustavljati, obstaja ena sama rešitev, in ta je, da vsak prispeva nekaj malega potrpljenja, se čim prej cepi, prestane teh nekaj dni slabega počutja, se obnaša odraslo in trezno, vse z namenom, da se širjenje covid-19 in njegova evolucija v nove in morda bolj ali manj nevarne evolucijske variante čim bolj zamejita.