Zaradi sinove bolezni je postala poznavalka
Špelo Miroševič je redka bolezen, ki jo ima njen sin Urban, spremenila v največjo poznavalko te motnje na svetu
Psihoterapevtka in biopsihologinja Špela Miroševič
© Luka Dakskobler
V aktualni posebni poletni številki Mladine INTERVJU lahko preberete tudi pogovor s Špelo Miroševič, ki jo je redka bolezen, ki jo ima njen sin Urban, spremenila v največjo poznavalko te motnje na svetu. Poleg zdravnikov namreč ni osebe, ki bi o sindromu CTNNB1 – uradno ga ima diagnosticiranega samo petsto otrok – vedela več. Ta sindrom odlično pozna, a ne le to – uspelo ji je še nekaj bistveno pomembnejšega: čeprav ni farmacevtka in ni zaposlena v farmacevtskem podjetju – po poklicu je psihoterapevtka in biopsihologinja, zaposlena pa kot raziskovalka na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani –, je bila namreč pobudnica in gonilna sila razvoja genskega zdravila za zdravljenje sindroma CTNNB1.
V intervjuju, ki ga je pripravila novinarka Vanja Pirc, je med drugim poudarila, da so v primerjavi z drugimi imeli srečo, saj je imel Urban diagnozo postavljeno že pri devetih mesecih. Večina jo dobi precej kasneje, mnogi imajo tudi napačno, saj je to razmeroma nedavno prepoznana redka genska bolezen.
Poudarila je tudi, da so bili prvi bolniki z mutacijami v genu CTNNB1 namreč opisani šele leta 2012. Oni so do diagnoze torej prišli v slabega pol leta. Pred tem pa je bilo še nekaj upanja, da bodo težave izzvenele. Potem pa je pri devetih mesecih klicala pediatrinja in povedala, da so ugotovili mutacijo na enem od genov. Izkazalo se je, da je Urban med huje prizadetimi žrtvami te bolezni.
"Pregledala sem vso znanstveno literaturo, analizo vseh teh mutacij, ki so bile opisane v literaturi, povezavo tega genotipa in fenotipa – vse to zato, da bi bili bližje odgovoru, v katero smer se bo razvil."
15 novih poletnih intervjujev
Tokrat so za Mladinino posebno številko INTERVJU spregovorili še Nataša Pirc Musar, Peter Čeferin, Lučka Kajfež Bogataj, Peter Kovačič Peršin, Lea Ypi, Jaša Veselinovič, Mateja Koležnik, Ivica Buljan, Nataša Barbara Gračner, Aljoša Herlamov, Zvezdan Pirtošek, Zala Lenarčič, Boštjan Vuga in Milan Erič.
Posebna poletna številka Mladine INTERVJU 2026 je že na voljo pri prodajalcih časopisov, naročite pa jo lahko tudi v naši spletni trgovini, in sicer na tem spletnem naslovu (KLIKNITE TU ZA POVEZAVO DO NAKUPA).
