Ko vaši geni pripovedujejo zgodbo...
Znanje je moč. To še posebej drži, kadar nam vpogled v naše genske lastnosti omogoči, da spoznamo svoje potenciale in slabosti, hkrati pa nam vednost o povečanem tveganju za obolevnostjo za določeno boleznijo lahko pomaga preprečiti njen razvoj. Z osebno genetsko analizo se v svetu trenutno ukvarjajo tri podjetja, med njimi tudi irski Geneplanet, ki je nastal kot plod slovenskega znanja in je prvi ponudnik tovrstne storitve v Evropski uniji. Izdelki mladega podjetja so se med drugim na 3. Slovenskem forumu inovacij uvrstili med najboljših 30 inovacij. Geneplanet ponuja od novembra dalje izdelavo genetskega profila tudi v Sloveniji. Prvi rezultati komercialnih analiz bodo znani že januarja 2009.
Geni, v katerih je zapisan celoten načrt človeškega organizma, pomembno vplivajo na razvoj in delovanje človeškega telesa, zato analiza genoma posamezniku ponudi možnost, da bolje spozna svoje lastnosti in potenciale. Izdelava genetskega profila tako razkrije nagnjenost osebe k določenim boleznim, njene skrite talente, poda informacije o telesnih odzivih osebe na različna zdravila, ter ugotovi celo izvor njenih prednikov. Ključno vlogo pri ugotavljanju omenjenih podatkov pa igrajo mutacije v posameznikovem genomu. Informacije so v genih namreč zapisane s točno določenim zaporedjem štirih molekul, nukleotidov, ki so med seboj povezani v verigo DNK. Kadar pride do zamenjave oziroma variacije v zaporedju nukleotidov, se ne izdela pravilni protein, kar pa lahko vodi v neaktivnost tega gena. Prav s pomočjo odkrivanja takšnih genetskih variacij pa je mogoče razkriti posameznikove korenine, določiti oziroma oceniti človekovo osebno nagnjenost in podvrženost več kot 50. različnim boleznim, med drugim astmi, pogostim vrstam raka, multipli sklerozi, sladkorni in Alzheimerjevi bolezni, možno pa je tudi ugotoviti, kakšen telesni odziv lahko oseba pričakuje ob jemanju različnih zdravil, kot so antidepresivi, anestetiki, zdravila za erekcijo in statini za zniževanje holesterola. Kot poudarjajo pri Geneplanetu, so delovanje zdravil in njihovi stranski učinki v veliki meri odvisni od genov, zato ta ne vplivajo na vse ljudi enako.
V genih pa se nahaja tudi zapis o človekovih fizičnih in umskih značilnostih, potencialih in talentih. Tako lahko genetska analiza med drugim ponudi informacije o posameznikovih umskih sposobnostih, določi, v kolikšni meri je oseba podvržena debelosti in različnim okužbam, poda pa tudi podatke o uporabnikovem bolečinskem pragu, mišični eksplozivnosti oziroma vzdržljivosti, ter celo o alkoholni občutljivosti in nagnjenosti k odvisnosti od nikotina.
Analiza DNK je torej uporabna z različnih vidikov. S spoznavanjem lastnosti in odkrivanjem podatkov, ki jih ponudi, se lahko nekatere sposobnosti še dodatno spodbujajo in razvijajo, v primeru genetske predispozicije za določeno bolezen pa je mogoče ob spremembi življenjskih navad ali s preventivnimi zdravniškimi pregledi pravočasno preprečiti razvoj te bolezni. Zato je tovrstna analiza še posebej koristna za ljudi z zgodovino bolezni v družini, tiste, ki redno jemljejo zdravila, in športnike, ki želijo trening prilagoditi svojemu dednemu zapisu.
In kako poteka analiza genoma? Iz vzorca sline, ki ga uporabnik po pošti pošlje v posebnem pljuvalniku, najprej izločijo DNK. Na podlagi tehnologije mikromrež, ki se uporablja v molekularni biologiji oziroma biomedicini, ugotovijo genetske variacije, nato pa dobljene ugotovitve povežejo z izsledki iz priznanih znanstvenih publikacij (kot so Medicine, New England Journal of Medicine, Science in Nature Genetics), s čimer dobijo celotno sliko o genskih predispozicijah posameznika. Kot poudarjajo pri Geneplanetu, pri katerem sodelujejo ugledni tuji in domači strokovnjaki, med njimi dr. Pieter Faber, Gordana Vunjak-Novakovic, dr. Miomir Kneževič in dr. Borut Štrukelj, je tehnologija mikromrež izjemno zanesljiva, v podjetju pa so razvili tudi sistem, ki skorajda onemogoča možnost človeške napake. Obenem pri obdelavi osebnih podatkov naročnikov te fizično ločijo od rezultatov analiz, na tak način pa dosežejo, da je ugotovitve genetskih analiz nemogoče povezati z identiteto naročnikov, s čimer je zagotovljena maksimalna informacijska varnost uporabnikov storitve.
Več informacij o osebni genetski analizi lahko najdete na spletni strani www.geneplanet.si.